导图创作分享
本导图提供了拉福拉病的全面知识框架，从疾病概述、病因与遗传、临床表现、检查与诊断、鉴别诊断到治疗与药物，为读者构建了一个多维度、多层级的知识结构。
大纲
- 拉福拉病知识导图
- 疾病概述
- 定义：致死性遗传性疾病
- 多发群体：儿童晚期和青春期
- 预后：生存期不超过25岁，多在出现症状的10年内死亡
- 病因与遗传
- 遗传方式：常染色体隐性遗传
- 相关基因：EPM2A、EPM2B、NHLRC1
- 基因位置：6p23～27常染色体
- 临床表现
- 首次发病：儿童晚期和青春期
- 主要症状：抽搐、猝倒发作、肌阵挛、共济失调
- 认知功能：快速进行性加重的认知功能障碍
- 神经检查：肌张力改变、小脑性共济失调
- 早期体征：视幻觉、易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退
- 后期表现：肌张力低下、腱反射受损、锥体束征
- 检查与诊断
- 实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查
- 脑电图：弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电
- 脑组织活检：查Lafora小体，PAS及阿辛蓝染色阳性反应
- 基因检测：DNA测序
- 鉴别诊断
- 鉴别对象：其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫
- 治疗与药物
- 治疗现状：无特效治疗方法
- 控制方法：抗癫痫药物
- 常用药物：丙戊酸钠、卡马西平、地西泮
- 疾病概述
教程推荐
- ●
- ●
- ●
版权声明：本模板仅供个人学习、学术研究及商用复用（需保留平台标识），禁止未经授权的转载、售卖、二次分发，侵权必究。
