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本导图全面解析了苯丙酮尿症（PKU）的基本概念、遗传特性、临床表现、诊断方法、鉴别诊断、治疗方法以及预防措施，旨在为大众读者提供清晰、详尽的疾病认知框架。
大纲
- 苯丙酮尿症（PKU）全面解析
- 什么是苯丙酮尿症
- 定义：一种氨基酸代谢障碍疾病
- 原因：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
- 苯丙酮尿症的遗传特性
- 遗传方式：常染色体隐性遗传
- 基因突变：导致相关酶活性缺陷
- 临床表现
- 智力低下
- 精神神经症状
- 湿疹
- 色素脱失
- 特殊体味
- 脑电图异常
- 诊断方法
- 新生儿筛查
- 足跟末梢血检测
- 血中苯丙氨酸含量测定
- 尿三氯化铁试验
- 血浆氨基酸分析
- 尿液有机酸分析
- 尿蝶呤分析
- 酶学诊断
- DNA分析
- 其他辅助检查
- 脑电图
- 产前检查
- 影像检查
- 新生儿筛查
- 鉴别诊断
- 经典型与辅因子缺乏型PKU
- 高苯丙氨酸血症的鉴别
- 治疗方法
- 饮食疗法
- 低苯丙氨酸饮食
- 饮食替代治疗
- 药物治疗
- 四氢生物蝶呤
- 5-羟色胺
- 左旋多巴
- 饮食疗法
- 预防措施
- 避免近亲结婚
- 新生儿筛查
- 产前诊断
- 什么是苯丙酮尿症
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